O que é Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)? As glândulas adrenais (ou suprarrenais) são glândulas que ficam acima dos rins e produzem hormônios essenciais para o adequado funcionamento do nosso organismo.
Um dos hormônios produzidos é o cortisol (corticoide), importante para manter nossa pressão arterial, para impedir hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue), essencial na resposta ao estresse que ocorre durante infecções, cirurgias.
Os mineralocorticoides são hormônios produzidos pelas adrenais que têm como função principal impedir a perda de sal.
A adrenal também produz hormônios androgênicos, hormônios “masculinos” que são responsáveis pelo aparecimento de pelos corporais na puberdade.
Para produzir esses hormônios são necessárias várias enzimas e se uma delas não funciona de forma adequada, ocorre um desequilíbrio.
Na forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita, a falta da enzima 21-hidroxilase faz faltar cortisol e mineralocorticoide e sobrar hormônios androgênicos. A deficiência de cortisol pode levar a hipoglicemia, baixa pressão arterial e em situações de estresse pode levar a morte.
A deficiência de mineralocorticoides leva a perda de sal, desidratação, excesso de potassio e se não diagnosticada pode ser fatal.
Nas meninas, o excesso de androgenios torna a genitalia mais masculina- com aumento do clitóris, escurecimento e fusão dos grandes lábios- o que pode gerar dificuldade na idenficação do sexo do bebê ( o que chamamos de genitália ambígua).
Nos meninos pode ocorrer aumento do pênis, escurecimento do saco escrotal, mas nem sempre esses sinais são percebidos.
Para impedir o óbito de crianças com HAC, o teste do pezinho detecta um dos hormônios que é produzido em excesso por essas crianças (a 17OHprogesterona) e permite o diagnóstico precoce da doença.
O tratamento é feito com reposição dos hormônios deficientes e deve ser acompanhado por um endocrinologista pediátrico.
Mais informações para profissionais de saúde: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/22106c-GPA_-_Hiperplasia_Adrenal_Congenita-TriagemNeonatal.pdf
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